警惕：九种遗传病母传子 优生孕前遗传病筛查有哪些？

想要优生优育，孕前检查是必不可少的，很多人认为孕前检查中男女是分开的，其实两者除了分别有要检查的项目外，还有共同的检查项目，传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要进行的检查，下面我们就来看看遗传病筛查。 什么是遗传病

遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征.因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。遗传病常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病的病状体征是什么?

遗传病的病状体征：

1、患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。

2、在去除环境因素影响的前提下，亲属中有患者，且以一定比例发病。

3、在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。

4、患者有特定的发病年龄，病程特点和临床表现。

5、在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。

孕前检查：遗传病筛查

目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。

产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

产前常见遗传病筛查项目：

1、地中海贫血

是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

我国长江以南各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

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临床分三型：

(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。

(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

检查方法：

血象检查，可表现为：小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。

2、G6PD缺乏症

是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

临床表现：

与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃了蚕豆以后容易发病)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

治疗：

苯巴比妥具有镇静、催眠作用在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药，诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生，对减低核黄疸具有预防作用。

3、血友病

缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长引起严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

实验室检查：①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。②凝血因子测定异常。

警惕：九种遗传病母传子

如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。

肺癌

肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲或姐妹中若有人患有肺癌，遗传给子女的机会要比男性患肺癌遗传给子女的高出2-3倍。

忠告：有规则地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

心脏病

如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁之后经常测量血压和胆固醇含量。

超重

妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25-40%。

忠告：控制脂肪和甜食的摄入，做有规则的运动。

ⅱ型成人糖尿病

此病通常40岁以后发生，且是妇女中非常常见的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

忠告：保持苗条的身材，坚持运动，45岁之后每隔叁年做糖尿病的常规检查。

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妊娠时有困难

母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

绝经早

你的绝经年龄可能和你母亲相同。

一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种“决定”则来自遗传因子。

忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2-3年。

骨质疏松

母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率就会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

忠告：提高钙和维生素d的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒，也能使骨骼保持健壮。绝经后，要做骨密度测试。

抑郁症

一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。……快乐妈咪远离抑郁

忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。

嗜酒

嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。

遗传性疾病是怎么发生的呢?如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。